于全世界规模内，12.6%至17.5%的育龄匹俦正面对不孕症困扰。只管试管婴儿技能圆了很多家庭的胡想，但仍有一部门女性会履历重复助孕掉败，常见缘故原由包括卵子不克不及正常成熟、受精掉败或者初期胚胎发育阻滞。已往，因为病因繁杂、分类不清，临床上难以明确诊断，也缺少有针对于性的引导方案。

中信湘雅生殖与遗传专科病院院长林戈、副研究员郑伟团队与海内偕行互助攻关，初次体系提出“卵子与初期胚胎发育潜能缺陷（OECD）”观点，并按照临床特性提出空卵泡、卵母细胞成熟障碍、受精障碍、合子期停滞、初期胚胎发育停滞与稠浊表型六年夜亚型，制订了响应诊断尺度，绘制了各亚型遗传图谱，体系展现了致使女性重复试管掉败的卵子与初期胚胎质量问题的遗传泉源，并为其成立了一套清楚WilliamHill中文官方网站-的分类与基因诊断系统。10月16日，该结果发表在《天然-医学》（Nature Medicine)。

研究共纳入来自中信湘雅生殖与遗传专科病院及山东年夜学从属生殖病院的2,140例OECD病例和2,424例正常生养比照，经由过程年夜范围群体遗传学阐发，体系评估确定OECD的遗传注释率为12.8%至23.1%。

研究初次将致使试管掉败的缘故原由归纳为6种重要类型，为繁杂问题绘制出一张清楚“病因舆图”；绘制基因图谱，为这6种类型别离找到了对于应的基因层面缘故原由，相称在为每一一类环境建造了“基因身份证”；明确诊断率，基在该系统整体诊断率晋升至11.1%，特别于“空卵泡”及“受精卵彻底不破裂”这两类型，诊断率跨越了39.4%，为年夜量以往没法明确病因的患者指了然标的目的；新发明11个具备诊断潜力的新份子和多个要害旌旗灯号通路，为将来开发更精准的检测要领奠基了基础。

据先容，该研究为重复试管掉败的患者打造了一把全新的“基因钥匙”，帮忙大夫实现更精准的“分型而治”，将总体阳性检出率晋升至12.8%至23.1%，从而让患者防止盲目测验考试。更要害的是，年夜量新型诊断标记物的发明，为将来开发精准干涉干与疗法提供了明确靶点。

相干论文信息：https://www.nature.com/articles/s41591-025-04001-1